La Trisomie 21 ou syndrome de Down est la conséquence d’une anomalie chromosomique. Elle est constituée de troubles neuro-développementaux spécifiques, et de troubles physiques particuliers.
Comme l’autisme, la trisomie 21 présente des manifestations extrêmement diverses et différentes chez chaque personne trisomique.
La Trisomie 21 ou syndrome de Down est la conséquence d’une anomalie chromosomique. Elle est constituée de troubles neurodéveloppementaux spécifiques, et de troubles physiques particuliers.
Comme l’autisme, la trisomie 21 présente des manifestations extrêmement diverses et différentes chez chaque personne trisomique.
Les manifestations les plus fréquentes sont une hypotonie, des caractéristiques morphologiques (au niveau du visage par exemple), ainsi qu’une hyperlaxité au niveau des articulations.
La déficience intellectuelle n’est pas systématique et n’est que rarement importante.
Enfin la trisomie 21 n’est pas une maladie, mais elle peut entraîner certaines pathologies cardiaques.
La trisomie 21 n’est pas à proprement parler un trouble neurodéveleppomental, car elle concerne des manifestations globales. Mais la structure cérébrale et les capacités cognitives et intellectuelles sont différentes et sont causées par la trisomie 21.
Comme d’autres troubles neuro-développementaux, la trisomie 21 a souffert de représentations péjoratives, discriminantes et oppressives.
Ces représentations ont été accentuées par une méconnaissance importante sur cette spécificité que l’on peut voir sans la comprendre, que l’on peut percevoir sans l’appréhender.
Les personnes trisomiques ont alors fait partie des personnes les plus marginalisées, au point même qu’il existe un dépistage pour permettre aux parents d’éviter cette prétendue catastrophe ! Il n’y a que pour la trisomie que cette démarche médicale est autorisée sans même susciter de questionnement éthique.
Il existe donc un énorme travail de pédagogie et de diffusion de l’information sur ce qu’est la trisomie 21, sur la richesse culturelle et intellectuelle de ces personnes, mais également la nécessité d’accompagnement et d’intégration de ces personnes. Seulement 50 % des enfants ont accès à l’école, et seulement 20 % sont présents au collège.
Une grande majorité est au chômage ou en emploi adapté et souffre par conséquent d’une grande précarité.
Les associations se battent également pour l’autodétermination et la lutte contre les stéréotypes leurs empêchant toute indépendance. Il est temps d’autant que la trisomie 21 est une des pathologies qui a été la plus observée et étudiée.
La journée mondiale de la trisomie 21 est le 21 mars.
L’autisme est un trouble neuro-développemental caractérisé par des difficultés dans les interactions sociales ainsi que la communication et le traitement des émotions. Les manifestations cliniques constituent le trouble du spectre autistique (TSA). La notion de spectre décrit la grande diversité des manifestations présentes dans le TSA et l’unicité de chaque personne autiste.
Dans l’association Neurodiversité France, nous avons choisi d’inclure le Haut Potentiel Intellectuel parmi les neuroatypies qui constellent la neurodiversité.
Pour autant, nous nous attachons à la définir de manière scientifique en suivant le critère énoncé par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) :
le Haut Potentiel Intellectuel est défini par un Quotient Intellectuel (QI) d’au moins 130 à un test psychométrique.
Le Trouble du Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité est un trouble neuro-dévelopemental qui est qualifié par trois critères principaux : des difficultés d’attention et de concentration, des difficultés de gestion des émotions et de l’impulsivité, des manifestations d’hyperactivité et ou d’hyperkinésie.
La notion de « troubles dys » ainsi que les termes de dyslexie, dysorthographie, dyscalculie, dyspraxie, dysgraphie, dysphasie) sont communément utilisés dans la littérature et dans le langage courant des spécialistes et des non-spécialistes.
Pourtant, le Manuel Diagnostique et Statistique des Troubles Mentaux (en anglais, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) dans sa 5ème version, appelé DSM-5, propose aux médecins un classement de ces troubles qui induisent lentement une évolution des appellations.